Os genes MICA e MICB codificam proteínas funcionais, enquanto os demais são pseudogenes. Esses genes codificam uma glicoproteína de superfície celular, que são expressas em células endoteliais, epiteliais, fibroblastos e em diferentes tumores. As moléculas MICA e MICB desempenham seu papel como ligantes do receptor NKG2D, expresso pelas células Natural Killer (NK), células T CD8+ αβ e células Tγδ. O objetivo do presente estudo foi identificar variantes não sinônimas (missense) no gene MICB em populações mundiais e analisar a frequência das mesmas. Analisamos 5.347 amostras de indivíduos oriundos de todos os continentes, vinculadas ao projeto 1000genomes, HGDP (Human Genome Diversity Project) e SABE/Brasil. Posteriormente, realizamos o alinhamento das sequências e genotipagem através de um pipeline de bioinformática desenvolvido localmente, que utiliza o programa hla-mapper e GATK HaplotypeCaller. Em seguida, observamos funcionalmente cada variante através do (Snpeff) e calculamos a frequência ocorrida considerando todas as amostras (frequência global). No total, encontramos 26 variantes missenses, sendo as mais frequentes (>10%): rs3131639, rs1065076, rs1065075 e rs1051788. Poucos dados dessas variantes são encontrados na literatura e mais estudos devem ser executados, uma vez que MICB está envolvida em diversos processos de ativação de células imunes, sendo um importante mecanismo de escape para células tumorais.

Palavras-chave: MICB. Variantes Missenses. Frequência.